Narkolepsie – co to je, příčiny, příznaky, léčba

Narkolepsie je porucha spánku charakterizována těžkou a trvalou denní spavostí, která omezuje pracovní výkonnost, využití volného času i partnerské vztahy. Zvyšuje také riziko vážných dopravních nehod, pracovních i mimopracovních úrazů a poruch především paměťových funkcí.

Ačkoliv je narkolepsie ve srovnání s ostatními poruchami spánku poměrně vzácná, často u postižených zůstává řadu let nerozpoznána či nesprávně diagnostikována. Porozumění typům, příznakům, příčinám, diagnostice a léčbě narkolepsie může lidem trpícím touto poruchou a jejich blízkým pomoci se s touto poruchou lépe vyrovnat.

Co je narkolepsie

Narkolepsie je porucha regulace spánku a bdění charakterizována nadměrnou denní spavostí (EDS), která se objevuje opakovaně během dne. Kolísá od mírné ospalosti při monotónních činnostech (jízda dopravním prostředkem, divadlo, kino, přednášky), až po náhlé a nekontrolovatelné záchvaty spánku při aktivní činnosti (rozhovor, jídlo, chůze, práce na zahradě).

Záchvaty spánku jsou zpravidla krátké (5-10 min, i méně), podle okolností však může být spánek i delší (20-30min). V obou případech bývá doprovázen sny. Nemocní se probouzejí osvěženi, ale po určité době opět usínají. Frekvence záchvatů je individuální. Pohybuje se od několika ataků během dne, až výjimečně do desítek záchvatů.

Normální zdravý spánek probíhá ve 4 fázích – NREM1, NREM2, NREM3 a REM spánek (rychlé pohyby očí). Tyto 4 fáze tvoří jeden spánkový cyklus. Cyklů absolvujeme v průběhu noci přibližně 5 po sobě. REM fáze je poslední fází v každém cyklu. Obvykle nastupuje zhruba hodinu po usnutí.

U narkoleptiků je ovšem REM spánek nepravidelný. Často začíná už během několika minut po usnutí, což je mnohem dříve, než normálně. Proč se to děje? Protože v mozku dochází ke změnám, které narušují pravidelný běh spánku. Tyto změny způsobují denní ospalost a další příznaky narkolepsie.

Jaké známe typy narkolepsie

Podle mezinárodní klasifikace poruch spánku (ICSD-3) existují dva typy narkolepsie:

• Narkolepsie typu 1 (NT1)
• Narkolepsie typu 2 (NT2)

Narkolepsie typu 1 (NT1)

NT1 je spojena s příznakem zvaným kataplexie (dříve byl typ 1 nazýván jako „narkolepsie s kataplexií“). Kataplexie je náhlá ztráta svalového napětí spojená s ochabnutím kosterního svalstva, které může vést až k pádu postiženého na zem. Spouštěcím mechanismem bývá emotivní prožitek (smích, radost, moment překvapení).

Ne u všech pacientů s diagnózou NT1 se objevují epizody kataplexie. NT1 lze diagnostikovat také tehdy, když má člověk nízkou hladinu hypokretinu (orexinu) – chemické látky v těle, která pomáhá kontrolovat bdělost.

I když v době diagnózy není kataplexie přítomna, objeví se nakonec ^[1] u značného počtu lidí s nízkou hladinou hypokretinu.

Narkolepsie typu 2 (NT2)

Dříve známá jako „narkolepsie bez kataplexie“.  Lidé s NT2 mají mnoho podobných příznaků jako lidé s NT1, ale nemají kataplexii ani nízké hladiny hypokretinu.

Pokud se u osoby s NT2 později objeví kataplexie nebo nízká hladina hypokretinu, může být diagnóza překlasifikována na NT1. Odhaduje se, že k této změně diagnózy dochází přibližně v 10 % případů.

Jak častý je výskyt narkolepsie

Narkolepsie je poměrně vzácná. NT1 postihuje v zemích Evropy a USA přibližně 2-5 osob na 10 tisíc obyvatel a vyskytuje se v průměru dvakrát až třikrát častější než NT2.

U mnoha pacientů je však narkolepsie diagnostikována až po letech od prvních příznaků. Konečná čísla jsou tak pravděpodobně vyšší.

Narkolepsie se vyskytuje stejně u mužů i žen ^[2] a postihuje děti i dospělé. Může se vyskytnout v jakémkoli věku, ale bylo zjištěno, že vrcholu dosahuje kolem 15. roku života a znovu kolem 35. roku života.

Jaké jsou klinické příznaky narkolepsie

Příznaky narkolepsie se mohou projevovat jak ve dne, tak v noci. Mezi nejčastější patří:

• Nadměrná denní spavost (EDS): je hlavním příznakem narkolepsie (NT1 i NT2). EDS se objevuje opakovaně kdykoliv během dne. Kolísá od mírné ospalosti při monotónních činnostech, až po náhlé a nekontrolovatelné záchvaty spánku při aktivní činnosti. Po krátkém zdřímnutí se lidé s narkolepsií obvykle cítí dočasně svěží, ale následně upadají do stavu spánku znovu. Silná ospalost často způsobuje výpadky pozornosti.
• Automatické jednání: Snaha vyhnout se ospalosti může u narkoleptika vyvolat automatické jednání, které se objevuje, aniž by si to uvědomoval. Například student ve třídě může pokračovat v psaní, aniž by si uvědomoval, že ve skutečnosti na papír jen čmárá nebo píše nesourodý text.
• Narušený noční spánek: U lidí s narkolepsií je běžné, že se několikrát za noc samovolně budí – jejich spánek je roztříštěný. U narkoleptiků se častěji vyskytují i další obtěžující problémy se spánkem, jako jsou nadměrné fyzické pohyby a spánková apnoe.
• Spánková paralýza: U lidí s narkolepsií se častěji vyskytuje spánková paralýza, což je pocit neschopnosti pohybu, který se objevuje při usínání nebo probouzení.
• Halucinace související se spánkem: K živým představám může docházet při usínání (hypnagogické halucinace) nebo po probuzení (hypnopompické halucinace). Mohou doprovázet spánkovou paralýzu, která může být obzvláště děsivá.
• Kataplexie: je náhlá ztráta svalové kontroly. Vyskytuje se pouze u osob s NT1, nikoliv s NT2. Epizoda kataplexie se často objevuje v reakci na pozitivní emoce, jako je smích nebo radost. Obvykle postihuje obě strany těla a trvá několik sekund až několik minut. Někteří lidé s NT1 mají epizody kataplexie pouze několikrát za rok, zatímco jiní mohou mít desítky i více epizod denně.

Tyto příznaky se nemusí vyskytovat současně. Například je poměrně obvyklé, že kataplexie se objeví až několik let poté, co se u člověka začala projevovat nadměrná denní spavost (EDS).

Liší se příznaky narkolepsie u dětí?

Příznaky narkolepsie u dětí a dospělých se do značné míry překrývají, ale existují i významné rozdíly. U dětí se EDS projevuje spíše neklidem nebo podrážděností ^[3], což může být mylně vyloženo jako problém s chováním. V noci mohou děti s narkolepsií spát déle ^[4] a během spánku mají aktivnější pohyby těla ^[5].

U dětí je kataplexie často nenápadnější, i když se vyskytuje až u 80 % případů ^[6]. Běžně se týká spíše obličeje než těla a může být vnímána jako tik v obličeji. Kataplexie u dětí nemusí být vázána na emoční reakci. Časem se příznaky kataplexie u dětí vyvinou do tradičnější podoby.

Jaké jsou příčiny narkolepsie

O NT1 toho víme více než o NT2. I přes rozšiřující se znalosti o narkolepsii ale nejsou přesné příčiny a rizikové faktory stále ještě zcela známy.

Příčiny NT1

Narkolepsie typu 1 je porucha, pro kterou je charakteristická ztráta neuronů v mozku zodpovědných za tvorbu hypokretinu (známého také jako orexin). Hypokretin je chemická látka, která pomáhá regulovat proces bdění a spánku. U lidí s NT1 dochází v mozku ke ztrátě 90 % nebo více normálního počtu neuronů vytvářejících hypokretin ^[7].

U geneticky náchylnějších jedinců může dojít k poškození těchto neuronů ^[8] i vlivem vnějšího prostředí. Některé důkazy naznačují, že NT1 sezónně kolísá, což může mít souvislost s každoročně se opakujícícm virem chřipky. Nárůst výskytu NT1 byl pozorován také po epidemii H1N1 ^[9] a byly zjištěny i možné souvislosti s jinými typy virů (Covid-19), infekcí a jejich společenskými následky.

Přestože vědci vědí o NT1 více než kdy dříve, většina jednotlivých případů se stále vyskytuje bez jasné přímé příčiny. Lidé, kteří měli toto onemocnění dříve v rodině, mají přibližně 1-2% šanci, že se u nich toto onemocnění rozvine také. Celkově se jedná o nízké riziko, které je ale oproti lidem bez rodinné anamnézy stále výrazně vyšší.

Ve vzácných případech se NT1 může objevit v důsledku jiné zdravotní příčiny, ktera měla vliv na poškození částí mozku obsahujících neurony produkující hypokretin. Může se jednat o tzv. sekundární narkolepsii, která může vzniknout v důsledku úrazu mozku nebo infekce v centrální nervové soustavě.

Příčiny NT2

O podstatě nebo rizikových faktorech NT2 je známo zatím jen málo. Někteří odborníci se domnívají, že NT2 je prostě jen méně výrazný úbytek neuronů produkujících hypokretin.

V některých případech byl NT2 hlášen po virové infekci, ale ve většině případů nebyla příčina zjištěna. Stejně jako NT1 může i NT2 vzniknout v důsledku jiných zdravotních komplikací, jako jsou úrazy hlavy, roztroušená skleróza a další onemocnění postihující mozek.

Jaké jsou důsledky narkolepsie

Příznaky narkolepsie mohou mít závažné důsledky pro zdraví pacienta. Záchvaty spánku, ospalost a kataplexie mohou být životu nebezpečné například při řízení dopravních prostředků. Odhaduje se, že u osob s narkolepsií je třikrát až čtyřikrát vyšší pravděpodobnost, že se stanou účastníky dopravní nehody ^[10].

Narkolepsie často narušuje školní a pracovní aktivity. Ospalost a pauzy v pozornosti snižují výkonnost a zejména u dětí mohou být interpretovány jako problémy s chováním.

Mnoho pacientů s narkolepsií pociťuje stigma spojené s tímto onemocněním, které může vést až k sociální izolaci. Bez náležité podpory to může vést až k poruchám duševního zdraví a negativně ovlivnit školu, práci i vztahy.

Lidé s narkolepsií mají vyšší riziko dalších zdravotních potíží, včetně obezity, kardiovaskulárních problémů, jako je vysoký krevní tlak, a psychiatrických problémů, jako je deprese, úzkost a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Jak se narkolepsie diagnostikuje

Protože se jedná o vzácné onemocnění a příznaky mohou být mylně přisuzovány jiným příčinám, může narkolepsie zůstat mnoho let nerozpoznána.

Diagnostický proces začíná vyšetřením příznaků a podrobnou anamnézou pod dohledem kvalifikovaného lékaře. Tento úvodní krok pomůže lékaři pochopit spánkové návyky pacienta a povahu jeho EDS. U dětí je většinou vhodné zapojení rodičů, kteří poskytnou více informací o příznacích, které u svých dětí pozorují.

K vyhodnocení EDS a spánku mohou být provedeny testy:

• Test zvaný Epworthská škála spavosti (ESS) je dotazníkový test založen na subjektivním pocitu pacienta z jeho příznaků. Pacient hodnotí na stupnici 1-10 jak moc ospalý byl za různých okolností v posledním týdnu.
• Může být nutné provést polysomnografii (PSG) – podrobný test, při kterém senzory monitorují činnost mozku a těla. Tento druh spánkové studie se provádí přes noc ve specializovaných spánkových laboratořích. Den po testu PSG lze k objektivnímu posouzení spavosti použít další vyšetření nazvané MSLT.
• Multiple Sleep Latency Test (MSLT) je nejrozšířenější objektivní test pro hodnocení denní spavosti. Během MSLT se pacient pokouší usnout v pěti různých intervalech a zůstat přitom připojen ke snímačům použitým při PSG. Lidé s narkolepsií mají tendenci během MSLT rychle usínat a rychle vstupovat do REM fáze spánku.
• Dalším testem může být odběr mozkomíšního moku (CSF) a posouzení hladiny hypokretinu v něm. Provádí se pomocí procedury zvané spinální nebo lumbální punkce. Nízká hladina hypokretinu svědčí o NT1 a pomáhá jej odlišit od NT2.

Diagnostická kritéria pro narkolepsii

Lékaři se při diagnostice poruch spánku řídí standardizovanými kritérii. Standardizace pomáhá zajistit přesnou diagnózu a rozlišení mezi NT1, NT2, hypersomnií a dalšími stavy, které způsobují nadměrnou denní spavost (EDS).

Pro NT1 musí mít pacient nízkou hladinu hypokretinu v mozkomíšním moku nebo mít příznaky kataplexie a navíc krátkou dobu usínání a vstupu do REM spánku v testu MSLT. Pro NT2 musí mít pacient podobné výsledky na MSLT, ale nesmí mít kataplexii nebo nízké hladiny hypokretinu.

Jiné poruchy spánku mají podobné příznaky jako NT2, což může ztěžovat diagnostiku. Z tohoto důvodu je nutné, aby lékař vyloučil jiné stavy pečlivou analýzou výsledků testů a příznaků pacienta. Ačkoli to k diagnóze NT2 nestačí, přítomnost krátkých osvěžujících spánků a přerušovaného nočního spánku pomáhá odlišit narkolepsii od jiných onemocnění.

Možnosti léčby narkolepsie

Narkolepsie typu 1 ani 2 se nedá vyléčit. Cílem léčby narkolepsie je zvýšení bezpečnosti pacienta, zmírnění příznaků a zlepšení kvality života.

U mnoha lidí s narkolepsií zůstává onemocnění v průběhu času obecně stabilní. V některých případech se mohou některé příznaky s věkem pacienta zlepšit ^[11] a vzácně může dojít ke spontánnímu ústupu příznaků ^[12]. Odborníci zatím nevědí, proč se nemoc u různých lidí vyvíjí různě.

Léčba NT1 a NT2 je podobná s tím rozdílem, že u NT2 se případně neužívají žádné léky na kataplexii.

Kombinace léků a behaviorálních přístupů může výrazně zmírnit, nikoli však odstranit příznaky. Určitá míra EDS obvykle přetrvává. Všechny terapie by měly být prováděny pod vedením lékaře, který může nejlépe přizpůsobit léčebný plán konkrétní situaci pacienta.

Behaviorální přístupy k léčbě

Behaviorální přístupy jsou „ne-medicínské“ formy terapie a existuje mnoho způsobů, jak je začlenit do každodenních návyků lidí s narkolepsií:

• Plánování krátkých zdřímnutí: Protože krátké zdřímnutí je pro lidi s narkolepsií osvěžující, může plánování času na zdřímnutí během dne snížit EDS.
• Dodržování spánkové hygieny: V boji proti špatnému spánku v noci by měli lidé s narkolepsií využít správné spánkové návyky. Spánková hygiena zahrnuje konzistentní spánkový režim (čas spánku a probouzení), vhodné prostředí pro spánek s minimem rušivých vlivů, omezené používání elektronických zařízení před spaním a další.
• Vyhýbání se alkoholu a jiným sedativům: Jakákoli látka, která přispívá k ospalosti, může zhoršit příznaky denní narkolepsie.
• Opatrná jízda: Lidé s narkolepsií by se měli poradit s lékařem o bezpečném řízení dopravních prostředků. Příkladem opatření ke zvýšení bezpečnosti je zdřímnutí si před jízdou a vyhýbání se dlouhým nebo monotónním jízdám.
• Vyvážená strava: U lidí s narkolepsií je vyšší riziko obezity, a proto je správné stravování důležitou součástí jejich celkového zdraví.
• Cvičení: Cvičení může pomoci předcházet obezitě a může přispět k lepšímu spánku v noci.
• Sociální podpora: Podpůrné skupiny a odborníci na duševní zdraví mohou podpořit emoční zdraví a zabránit riziku sociální izolace, deprese a úzkosti u lidí s narkolepsií.

Medikamentózní léčba – léky

Ačkoli jsou behaviorální přístupy často užitečné, většina lidí s narkolepsií užívá také léky, které pomáhají kontrolovat jeden nebo více příznaků.

Léky na narkolepsii často přináší zlepšení příznaků, ale mohou mít i nežádoucí účinky. Tyto léky vyžadují lékařský předpis a měly by být užívány opatrně a podle pokynů lékaře a lékárníka.

Mezi nejčastěji předepisované léky na narkolepsii patří: Modafinil (Vigil), Armodafinil, methylfenidát (Ritalin), Solriamfetetol, oxybát sodný, Pitolisant.

Ne všechny léky fungují u všech pacientů a u některých pacientů se mohou vyskytnout obtěžující nežádoucí účinky nebo interakce s jinými léky. Vždy by proto musí předcházet konzultace s lékařem, který kvalifikovaně doporučí vhodný lék a dávkování.

Léčba narkolepsie u dětí

Léčba dětí s narkolepsií je podobná léčbě dospělých, ale při výběru léků a jejich dávkování je třeba přijmout další opatření. Například Americká pediatrická akademie doporučuje ^[13] provést kardiovaskulární vyšetření ještě před tím, než děti začnou užívat stimulační léky.

Léčba narkolepsie v těhotenství

Bohužel údaje o bezpečnosti většiny léků používaných k léčbě narkolepsie jsou u těhotných žen a žen, které se snaží otěhotnět nebo kojí, omezené. Většina odborníků doporučuje při snaze o otěhotnění i při těhotenství a kojení léky na narkolepsii vysadit. Přerušení podávání léků může vyžadovat změnu behaviorálních přístupů zmíněných výše a další úpravy tak, aby bylo možné bezpečně zvládat příznaky i bez léků.